Аделия Каюмова

Новый день для Аделии

Алина не верит в чудеса. Чудо, если ее единственная 10-летняя дочь Аделия встанет на ноги и побежит, как в детстве. Если задует разом все свечи на торте, как три года назад в палате израильской клиники, где назначили пересадку костного мозга на день рождения. Чудо, если неподвижные пальчики на ногах снова начнут слушать свою маленькую хозяйку и будут сгибаться только по одному ее желанию, а руки удержат стакан с водой. Если Аделия, как когда-то давно, еще в детском садике, протараторит без единой запинки длинный стих.

Всего этого не будет, потому что чудес не бывает.

Будет паллиативный статус и диагноз, о котором мало кто что слышал. Метахроматическая лейкодистрофия – наследственное аутоиммунное заболевание: серьезное нарушение обмена веществ, когда в организме не хватает лизосомного фермента, защищающего миелиновую оболочку нервных волокон. И эта оболочка разрушается, покрываясь сульфатидом (именно его должен разрушать дефицитный фермент) — будто проводок ржавчиной, и сигнал идет медленно и со сбоями. Слабеют мышцы, руки трясутся, ноги становятся ватными, человек даже не может заставить себя моргнуть. А попутно организм атакуют новые и новые недуги. Чтобы понять, как живет девочка, и что чувствует ее мама, достаточно собрать воедино симптомы таких страшных болезней как СМА (когда отмирают все мышцы тела), муковисцидоз ( когда задыхаешься от вязкой мокроты, забившей легкие), иммунодефицит (нулевой иммунитет к любым, даже безобидным вирусам и бактериям), рассеянный склероз (онемение конечностей и непроизвольные мышечные спазмы),  и попытаться осознать, что это все про нее — Аделию. «В дочке все сошлось. Это уже даже не болезнь, а судьба», — говорит ее мама. 

Лейкодистрофия агрессивна и наступает быстро. Вроде бы совсем недавно Алина обратила внимание, что походка дочка стала шаткой и неуверенной, и вот уже ее девочка в инвалидном кресле, говорит с трудом, по слогам, ночью спит на неинвазивном аппарате искусственного дыхания из-за бесконечных апноэ (остановок дыхания во сне). Она не может поднести ко рту ложку — та просто выпрыгивает из ее непослушных пальчиков. Она теряет зрение, с трудом пережевывает и глотает пищу, не может поднять руки вверх, чтоб мама надела на ее изможденное болезнью тело футболку.  При этом Аделия все-все понимает и расстраивается, глядя, как дети друзей играют в ее игрушки, как мама в магазине все чаще проходит мимо полки с ее любимыми яблоками и берет бананы (пища должна быть мягкой). 

В 2018 году израильские врачи пересадили Аделии костный мозг (это на сегодняшний день единственный способ затормозить болезнь). На тот момент ее иммунитет дал серьезный сбой, поскольку целых три года были потрачены на обследования, постановку диагноза и ожидание донорского материала. Попросту — потеряны. 

Если бы не трансплантация, Алина не уверена, что дочка сейчас была бы рядом с ней. Они выиграли время. Но из-за «упавшего» иммунитета дали сбой легкие ребенка, а кожа полностью покрылась волдырями — это называется реакция трансплантата против хозяина. И лучше так, чем отторжение. Но на улице Аделия теперь никогда не расстается с зонтиком. 

И все же ее мама даже в условиях провинциального башкирского городка, где врачи ничего не знают о лейкодистрофии, находит в себе силы искать массажистов, возить ребенка на ЛФК, быть на связи с Уфой, Москвой и Иерусалимом. Без высокого дохода, без  поддержки родственников (бабушка после инсульта, отец Аделии месяцами на заработках в другом городе) она находит в себе силы. Только силы нужны и ребенку.

Аделия пытается надувать мыльные пузыри и выдавить звук из детской флейты — это лишь часть домашней реабилитации. Но без лекарств болезни не противостоять. Единственный способ, если не вернуть утраченные навыки (неврологические изменения необратимы), то хотя бы сделать так, чтобы Аделию перестал мучать тремор, чтобы ее мыщцы немного окрепли и появились силы — препарат высокоочищенного иммуноглобуллина.

Месячная доза препарата стоит 90 тысяч рублей. Аделии надо им капаться в течение полугода. И эта математика ее маме, в прошлом экономисту и бухгалтеру, уже не по плечу.  

Алина все знает наперед. И ко всему готова. Но она будет спасать своего ребенка до последнего, даже зная, что спасения нет, есть лишь облегчение. Ей очень нужна помощь. Ведь каждый их с Аделией новый день – уже чудо.

Комментарий эксперта:

Быкова Ольга Владимировна, дмн, детский невролог .
Заведующий научно-исследовательским отделом Научно-практического Центра Детской психоневрологии. Профессор кафедры неврологии, физической и реабилитационной медицины детского возраста ФНМО МИ РУДН

Девочка страдает тяжелым наследственным заболеванием — метахроматической лейкодистрофей, характеризующейся прогрессирующим разрушением миелиновой оболочки нервных волокон и проявляющейся утратой способности к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, общению, познанию.

Эффективного лечения метахроматической лейкодистрофии не пока не существует. Единственным способом как-то затормозить паталогический процесс сегодня считается пересадка костного мозга. Эту тяжелейшую процедуру, осложнившуюся, как это часто бывает, реакцией отторжения трансплантата с последующим поражением дыхательной системы, девочка перенесла в возрасте 6 лет, через несколько месяцев после постановки диагноза. Тем не менее, нервная система ребенка успела серьезно пострадать, и сегодня помимо невозможности самостоятельного передвижения и общения, трудностей дыхания и питания, девочку беспокоят болезненные мышечные спазмы, для купирования которых приходится принимать препараты снотворного действия.

Приостановить распад миелина более безопасным путем могут единичные препараты, фактически единственным препаратом с доказанным действием сегодня является человеческий иммуноглобулин G, однако он должен ежемесячно вводиться  в высоких дозах и, как препарат крови, обязательно отвечать строжайшим требованиям многоступенчатой очистки, что делает его весьма дорогостоящим.

Благодарим мобильное приложение tooba за поддержку сбора. Собрано для Аделии 197 640 ₽