В ней говорится, что те, у кого обнаружили новый синдром, страдают аутовоспалительным заболеванием, у них проявляется лихорадка, активное тромбообразование, а также воспаление легочной ткани.
Исследователи сообщили, что выявили соматические мутации в генах UBA1 у заболевших. Первоначально они обнаружили его у трех мужчин, потом еще у 22.
После завершения исследования синдром выявили еще у 25 человек. Исследователи полагают, что реальное число больных может быть больше.
Специалист Национального института исследования генома человека и ведущий автор статьи Дэн Кастнер, сообщил, что пациентам не помогало никакое лечение.
«Они [пациенты] очень больны. Они не реагируют ни на какое лечение, от больших доз стероидов до различных вариантов химиотерапии», — сказал Кастнер, передает NBC.
В качестве одной из версий того, почему заболевание обнаруживается только у мужчин, ученые называют связь мутации с
